آتروفی عضلانی نخاع در کودک

آتروفی عضلانی نخاع (SMA)در کودکان بیماری اعصاب و عضلات است که توسط ژن های خاصی ایجاد می شود. این بیماری سلول های عصبی حرکتی در نخاع را تحت تأثیر قرار می دهد و باعث از بین رفتن عضلات و ضعف آن می شود.

چه عواملی باعث آتروفی عضلات نخاعی در کودک می شوند؟

آتروفی عضلانی نخاع در اثر یک ژن معیوب یا مفقود به نام SMN1 ایجاد می شود. این بیماری یک بیماری اتوزومی مغلوب است. این به این معنی است که دختران و پسران به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند. و این بدان معناست برای ایجاد این بیماری هر دو والد باید ژن را داشته باشند.

کدام کودکان در معرض خطر آتروفی عضلانی نخاع قرار دارند؟

کودک اگر پدر یا مادر یا خواهر و برادری به این بیماری مبتلا باشد ، بیشتر در معرض خطر آتروفی عضلانی نخاع است.

علائم آتروفی عضلانی نخاع در کودک چیست؟

انواع مختلفی از آتروفی عضلانی نخاع وجود دارد که کودکان را تحت تأثیر قرار می دهد. در سن بروز علائم ، شدت علائم و چگونگی بدتر شدن علائم متفاوت هستند. علائم می تواند در هر کودک کمی متفاوت باشد. انواع مختلف SMA عبارتند از:

نوع صفر: این نادرترین و شدیدترین نوع است. این بیماری قبل از تولد کودک ایجاد می شود. نوزادان تازه متولد شده با این نوع ممکن است نقایص مفصلی یا قلبی داشته باشند. در تنفس نیز مشکل دارند. بسیاری از آنها ظرف ۶ ماه پس از تولد می میرند.

نوع ۱. این نوع از بیماری را Werdnig-Hoffman نیز می نامند. این نوع آتروفی عضلانی نخاع بسیار شدید است و ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشد. نوزادان در بالا نگه داشتن سر ، مکیدن ، تغذیه و بلع دچار مشکل می شوند. آنها تمایل به حرکت بسیار کمی دارند. عضلات سینه نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. کودک زبان خود را در حرکات کرمی شکل حرکت می دهد. کودکان با نوع ۱ این بیماری اغلب به دلیل مشکلات تنفسی در سن ۲ سالگی می میرند.

نوع ۲. این نوع آتروفی عضلانی نخاع متوسط نیز نامیده می شود. این شکل از SMA در کودکان از ۶ ماهگی تا ۱۸ ماهگی دیده می شود. کودکان مبتلا به نوع ۲ به طور کلی ضعف عضلانی دارند. ممکن است به بریس ، واکر یا صندلی چرخدار احتیاج داشته باشند. آنها اغلب می توانند در بزرگسالی زندگی کنند.

نوع ۳. این نوع از بیماری را کوگلبرگ-والندر یا آتروفی عضلانی نخاع خفیف نیز نامیده می شود. علائم ممکن است در کودکان بین ۲ تا ۱۷ سال ظاهر شود. این کودکان علائم ناشی از دست و پا زدن ، مشکل در راه رفتن و ضعف عضلانی خفیف را دارند. کودکان با نوع ۳ تا سالهای بزرگسالی طولانی زندگی می کنند.

نوع ۴: SMAاین نوع آتروفی عضلانی نخاع، بزرگسالان را تحت تأثیر قرار می دهد ، به طور معمول در ۳۰ تا ۴۰ سالگی. باعث ناتوانی در راه رفتن می شود.

چگونه آتروفی عضلانی نخاع در کودک تشخیص داده می شود؟

تشخیص آتروفی عضلانی نخاع گاهی اوقات سخت است. پزشک در مورد علائم فرزند شما ، سلامتی گذشته و سابقه سلامت خانواده شما سوال خواهد کرد. فرزند شما را معاینه جسمی می کند. کودک ممکن است آزمایشاتی مانند موارد زیر را نیاز داشته باشد:

آزمایش خون و بزاق. نوزادان ممکن است اندکی پس از تولد از نظر این بیماری غربالگری شوند. کودکان بزرگتر ممکن است آزمایشاتی انجام دهند که سطح آنزیم را اندازه گیری کند. ممکن است آزمایش های ژنتیکی برای بررسی شرایط اعضای خانواده انجام شود.
نمونه برداری از عضله. برای این آزمایش ، نمونه کوچکی از عضله را برداشته میشود و آن را زیر میکروسکوپ بررسی می کنند.
الکترومیوگرام این تست فعالیت الکتریکی عضله یا گروهی از عضلات را اندازه گیری می کند. EMG می تواند فعالیت الکتریکی عضلانی غیر طبیعی ناشی از شرایطی را که بر اعصاب و عضلات تأثیر می گذارد ، نشان دهد.

چگونه آتروفی عضلانی نخاع در کودک درمان می شود؟

درمان به علائم، سن و سلامت عمومی کودک بستگی دارد. همچنین بستگی به شدت بیماری دارد.

هیچ درمانی برای SMA وجود ندارد. اهداف درمان عبارتند از:

از بروز مشکلات تنفسی در کودکانی که عضلات تنفسی ضعیف دارند جلوگیری شود
در صورت نیاز با دستگاه (ونتیلاتور) از دستگاه اکسیژن استفاده کنید
به كودكانی كه عضلات بلع آنها ضعیف است باید از حمایت غذایی برخوردار شوند

اکنون درمان جدیدی به نام نوسینرسن در دسترس است. این ممکن است به کودکان مبتلا به SMA کمک کند تا به نقاط عطف حرکتی دست یابند که بدون معالجه معمولاً اتفاق نمی افتد. این دارو به مایع مغزی نخاعی تزریق می شود.

کودک ممکن است بتواند سایر درمان های SMA را که هنوز در آزمایشات بالینی تحت آزمایش هستند ، امتحان کند.