مقدمه

انواع اسکولیوز، انحنای جانبی غیرطبیعی ستون فقرات، یکی از اختلالات ساختاری شایع در حوزه ارتوپدی و نورولوژی است که می‌تواند در هر سنی بروز کند. با آنکه در بسیاری از موارد این بیماری خفیف باقی می‌ماند، اما در برخی افراد می‌تواند به انحراف شدید ستون فقرات، درد مزمن، اختلالات تنفسی، و حتی کاهش کیفیت زندگی منجر شود. شناخت انواع مختلف اسکولیوز و ویژگی‌های منحصربه‌فرد هر نوع، نه تنها برای پزشکان و فیزیوتراپیست‌ها، بلکه برای خانواده‌ها و بیماران نیز از اهمیت بالایی برخوردار است.

انواع اصلی اسکولیوز به سه دسته تقسیم می‌شوند: اسکولیوز ایدیوپاتیک (علت نامشخص)، اسکولیوز مادرزادی (ناشی از ناهنجاری‌های استخوانی هنگام تولد)، و اسکولیوز عصبی-عضلانی (ناشی از بیماری‌های سیستم عصبی یا عضلات). هر یک از این انواع، الگوهای بالینی، روند پیشرفت، و نیازهای درمانی خاص خود را دارند. در این مقاله، به بررسی عمیق این سه نوع اصلی اسکولیوز پرداخته می‌شود، از جمله ویژگی‌ها، روش‌های تشخیص، تفاوت‌های درمانی، مداخلات اختصاصی، بررسی‌های رادیولوژیک، و تحلیل ژنتیکی در اسکولیوز ایدیوپاتیک. همچنین با بهره‌گیری از منابع معتبر علمی و موردپژوهی‌های دقیق، تلاش می‌شود دید جامعی از این وضعیت پیچیده ارائه شود.

ویژگی‌های هر نوع اسکولیوز

اسکولیوز ایدیوپاتیک (Idiopathic Scoliosis)

شایع‌ترین نوع اسکولیوز، ایدیوپاتیک است و اغلب در کودکان و نوجوانان ظاهر می‌شود. علت آن ناشناخته باقی مانده اما عوامل ژنتیکی، هورمونی و رشد نامتقارن استخوان‌ها مطرح شده‌اند. به‌ویژه در دوران جهش رشد (۹ تا ۱۴ سالگی) احتمال پیشرفت انحنا افزایش می‌یابد. اسکولیوز ایدیوپاتیک اغلب بدون درد است و اولین نشانه‌ها شامل نامتقارن بودن شانه‌ها یا برجستگی یک سمت دنده‌ها در خم شدن به جلو است.

اسکولیوز مادرزادی (Congenital Scoliosis)

در این نوع، انحراف به علت ناهنجاری‌های ساختاری مهره‌ها از زمان تولد ایجاد می‌شود. اغلب یک یا چند مهره ممکن است ناقص شکل گرفته یا به هم چسبیده باشند. اسکولیوز مادرزادی می‌تواند سریع‌تر از انواع دیگر پیشرفت کند و معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود. موارد شدیدتر ممکن است نیاز به جراحی زودهنگام داشته باشند.

اسکولیوز عصبی-عضلانی (Neuromuscular Scoliosis)

این نوع اسکولیوز معمولاً ثانویه به بیماری‌هایی نظیر فلج مغزی، دیستروفی عضلانی، آتروفی عضلات نخاعی یا سندرم استاینرت ایجاد می‌شود. در این شرایط، ضعف عضلات تنه یا اختلالات حرکتی باعث ناتوانی بدن در حفظ ستون فقرات به‌صورت عمودی می‌شود. انحنای ستون فقرات در این نوع معمولاً پیشرونده‌تر بوده و به‌ویژه در کودکان غیرفعال یا ویلچری رایج است.

روش‌های تشخیص تخصصی اسکولیوز

1. معاینه فیزیکی:
   • آزمون آدامز (Adam’s Forward Bend Test) برای تشخیص غیرقرینگی قفسه سینه.
   • بررسی تقارن شانه‌ها، لگن، فاصله دستان تا لگن و چرخش تنه.
2. تصویربرداری تشخیصی:
   • رادیوگرافی ساده ستون فقرات در حالت ایستاده جهت تعیین زاویه Cobb، ابزار کلیدی برای ارزیابی شدت انحراف است.
   • MRI برای ارزیابی طناب نخاعی، مخصوصاً در موارد مادرزادی یا همراه با علائم نورولوژیک.
   • CT اسکن سه‌بعدی در برخی موارد جراحی یا ارزیابی مهره‌های پیچیده مادرزادی.
3. آزمایش‌های‌نوروماسکولار:
   در بیماران مشکوک به اسکولیوز عصبی-عضلانی، ارزیابی قدرت عضلانی، تون عضلات و رفلکس‌ها انجام می‌شود.
4. ارزیابی‌عملکرد‌تنفسی:
   به‌ویژه در اسکولیوزهای شدید یا نوروماسکولار که ممکن است عملکرد ریوی را مختل کنند.

تفاوت‌های درمان در انواع اسکولیوز

درمان اسکولیوز به‌طور مستقیم تحت‌تأثیر نوع، شدت انحراف، سن بیمار، و وضعیت زمینه‌ای قرار دارد. هر یک از انواع اسکولیوز – ایدیوپاتیک، مادرزادی و عصبی-عضلانی – مسیر درمانی متفاوتی را می‌طلبند. انتخاب روش درمان نه‌تنها بر اساس زاویه Cobb بلکه بر اساس سرعت پیشرفت انحراف و وضعیت عملکردی فرد صورت می‌گیرد.

اسکولیوز ایدیوپاتیک

درمان اسکولیوز ایدیوپاتیک (AIS)، به‌ویژه در نوجوانان، بر اساس سن، میزان انحراف و رشد اسکلتی پایه‌ریزی می‌شود. در موارد خفیف تا متوسط  زاویه Cobb بین 20 تا 40 درجه، استفاده از بریس‌های اصلاحی مانند ScoliBrace  و تمرینات تخصصی مانند متد Schroth  مؤثر شناخته شده‌اند. مطالعه‌ای موردی نشان داد که پس از ۱۸ ماه استفاده از ScoliBrace، انحنای ستون فقرات از۷۱درجه‌به۵۶درجه‌در‌ناحیهتوراسیک کاهش یافته است.
در موارد شدید (زاویه بالای ۴۵ تا ۵۰ درجه)، جراحی فیوژن ستون فقرات توصیه می‌شود. احتمال جراحی در این گروه متوسط ارزیابی می‌شود، اما با مداخله به‌موقع، در بسیاری از بیماران قابل پیشگیری است.

اسکولیوز مادرزادی

درمان اسکولیوز مادرزادی غالباً پیچیده‌تر و وابسته به شدت ناهنجاری مهره‌ای در زمان تولد است. از آنجایی که این نوع اسکولیوز ناشی از اختلالات آناتومیکی مادرزادی نظیر Hemivertebra  یا Block Vertebrae  است، اغلب پیشرفت سریعی دارد. جراحی زودهنگام، از جمله Hemiepiphysiodesis  یا استفاده از ابزارهای رشدپذیر نظیر Growing Rods ، به عنوان مداخلات اصلی شناخته می‌شود. پایش مداوم با رادیوگرافی ضروری است و احتمال جراحی در این بیماران بالا برآورد می‌شود.
برخلاف اسکولیوز ایدیوپاتیک، استفاده از بریس در اسکولیوز مادرزادی معمولاً اثربخشی محدودی دارد، زیرا منشأ انحراف ساختاری است نه عملکردی.

اسکولیوز عصبی-عضلانی

در اسکولیوز عصبی-عضلانی، درمان عمدتاً حمایتی و جراحی‌محور است. علت این نوع اسکولیوز معمولاً ضعف پیش‌رونده عضلات تنه یا اختلال در کنترل عصبی عضلات است (مثلاً در بیماران با سندرم استاینرت یا فلج مغزی). بریس‌های حمایتی می‌توانند در مراحل اولیه برای حفظ تعادل نشستن مفید باشند، اما اغلب قادر به توقف پیشرفت انحنای ستون فقرات نیستند. فیزیوتراپی در این گروه نقش و تمرکز آن بر تقویت عضلات تنه و بهبود عملکرد تنفسی است.
احتمال نیاز به جراحی‌های تثبیتی گسترده در این بیماران بسیار بالاست و معمولاً در زمان کاهش توانایی نشستن یا بروز مشکلات تنفسی پیشنهاد می‌شود. یک مطالعه موردی نشان داد که نوجوانی با اسکولیوز عصبی-عضلانی پس از جراحی تثبیت مهره‌ها بهبودی بالینی قابل‌توجهی را تجربه کرد و توانایی نشستن و تعادلش بهبود یافت.

در نهایت، تفاوت اساسی در درمان اسکولیوز عصبی-عضلانی، در نیاز مداوم به مراقبت چندبعدی و احتمال بالای جراحی‌های پیچیده چندمرحله‌ای نهفته است. هر نوع اسکولیوز مسیر تشخیصی و درمانی خاص خود را می‌طلبد و رویکردهای درمانی باید با درنظرگرفتن عوامل زمینه‌ای، عملکرد حرکتی بیمار، و کیفیت زندگی طراحی شوند.

تقسیم‌بندی سنی انواع اسکولیوز

1. نوزادی (0–3 سال): اسکولیوز مادرزادی در این مرحله شایع است.
2. کودکی (۴–۱۰ سال): اسکولیوز زودرس ایدیوپاتیک و انواع عصبی-عضلانی دیده می‌شود.
3. نوجوانی (۱۱–۱۸ سال): شایع‌ترین بازه سنی برای اسکولیوز ایدیوپاتیک نوجوانان (AIS).
4. بزرگسالی: اسکولیوز دژنراتیو (ثانویه به تحلیل مهره‌ها) یا پیشرونده از کودکی بدون درمان.

افتراق تشخیصی اسکولیوز نوروماسکولار

افتراق دقیق اسکولیوز نوروماسکولار از سایر انواع اسکولیوز یکی از چالش‌های مهم در تشخیص و درمان این بیماری است. اسکولیوز نوروماسکولار به دلیل ارتباط مستقیم با اختلالات عصبی یا عضلانی، ویژگی‌ها و پیامدهای خاصی دارد که شناخت آنها برای انتخاب درمان بهینه ضروری است.

معیارهای افتراق اسکولیوز نوروماسکولار

یکی از مهم‌ترین عوامل تشخیصی، وجود بیماری زمینه‌ای عصبی یا عضلانی است. این بیماری‌ها شامل اختلالاتی مانند فلج مغزی، دیستروفی عضلانی، سندرم استاینرت (Myotonic Dystrophy) و آسیب‌های نخاعی هستند. این اختلالات باعث ضعف و ناپایداری عضلات اطراف ستون فقرات می‌شوند و از این طریق به پیشرفت انحنای ستون فقرات کمک می‌کنند.

از نظر الگوی انحنا، اسکولیوز نوروماسکولار معمولاً انحنای بلند، ناپایدار و پیشرونده را نشان می‌دهد که برخلاف اسکولیوز ایدیوپاتیک، به سرعت بدتر می‌شود. به همین دلیل، کنترل سریع و مداخله به موقع اهمیت ویژه‌ای دارد.

ضعف عضلات تنه یکی دیگر از شاخص‌های کلیدی در افتراق این نوع اسکولیوز است. این ضعف منجر به عدم توانایی بیمار در حفظ وضعیت مناسب ایستادن یا نشستن مستقل می‌شود. بیمارانی که دچار این نوع اسکولیوز هستند، اغلب به حمایت‌های فیزیکی و تجهیزات کمکی نیاز دارند.

همچنین، پاسخ به درمان‌های غیرجراحی در اسکولیوز نوروماسکولار معمولاً ضعیف است. در حالی که در برخی انواع دیگر اسکولیوز مانند ایدیوپاتیک، استفاده از بریس و تمرینات اصلاحی می‌تواند مؤثر باشد، این روش‌ها در اسکولیوز عصبی-عضلانی اغلب ناکافی‌اند و نیاز به جراحی تثبیتی زودهنگام دارند.

اهمیت تشخیص به موقع

تشخیص دقیق و سریع افتراق اسکولیوز نوروماسکولار، به ویژه در کودکان و نوجوانان، از اهمیت بالایی برخوردار است. پیگیری مداوم با استفاده از رادیوگرافی‌های استاندارد و ارزیابی‌های بالینی جامع باید انجام شود تا پیشرفت انحنا کنترل شود و از بروز عوارض ثانویه مانند نارسایی تنفسی یا مشکلات حرکتی پیشگیری شود.

مطالعات بالینی متعدد، از جمله گزارشات منتشر شده در پایگاه‌های داده مانند PubMed، نشان داده‌اند که مداخلات جراحی در بیماران مبتلا به اسکولیوز عصبی-عضلانی با هدف تثبیت ستون فقرات و بهبود کیفیت زندگی، می‌تواند نتایج قابل توجهی داشته باشد. برای مثال، در یک مطالعه موردی پسر ۱۷ ساله مبتلا به سندرم استاینرت، پس از جراحی تثبیت ستون فقرات، انحنای اسکولیوز به میزان قابل توجهی کاهش یافته و بیمار توانسته با تعادل مناسب و بدون درد زندگی کند.

رویکردهای درمانی مرتبط با افتراق تشخیصی

شناخت دقیق ویژگی‌های افتراق تشخیصی اسکولیوز نوروماسکولار، پزشکان را قادر می‌سازد تا رویکردهای درمانی مناسبی اتخاذ کنند. در این بیماران، فیزیوتراپی تخصصی، تمرینات تقویتی، استفاده از بریس‌های حمایتی و در موارد پیشرفته، جراحی‌های تثبیتی ستون فقرات توصیه می‌شود. همچنین، مراقبت‌های تنفسی و تغذیه‌ای مکمل درمان‌های ارتوپدی بوده و نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی بیماران ایفا می‌کند.

با توجه به پیچیدگی این نوع اسکولیوز و پیشرفت سریع آن، والدین و مراقبین باید از علائم هشداردهنده آگاه باشند و در صورت مشاهده هرگونه تغییر در وضعیت حرکتی یا پوسچر کودک، به پزشک متخصص مراجعه کنند.

بررسی رادیوگرافی ستون کامل در ایستاده

تصویربرداری در حالت ایستاده از C1 تا S1 به صورت تمام‌رخ و نیمرخ، ابزار کلیدی برای تشخیص، پایش و برنامه‌ریزی درمان است:

• زاویه Cobb: برای کمی‌سازی شدت اسکولیوز.
• زاویه چرخش مهره‌ها (ATR): در تخمین پیچش تنه.
• خط تعادل ساجیتال و کرونال: بررسی مرکز ثقل بدن.
• ارزیابی گویای طول اندام‌ها، تراز لگن و لوردوز/کیفوز ستون مهره‌ای.

مداخلات اختصاصی برای هر نوع اسکولیوز

 ایدیوپاتیک

• بریس (ScoliBrace): در مطالعات موردی، انحنای ۷۱ درجه به ۵۶ درجه کاهش یافته است.
• درمان دستی و تمرینات خاص Schroth  
• جراحی فیوژن در زوایای بالای ۴۵ درجه

 مادرزادی

• فیوژن زودهنگام برای جلوگیری از پیشرفت.
• جراحی‌های سریال با ابزارهای رشدپذیر (Growing Rods)

 عصبی-عضلانی

• فیوژن کامل ستون فقرات
• صندلی ویلچر با تکیه‌گاه جانبی
• تمرینات تقویتی برای بهبود تعادل و عملکرد نشستن

تحلیل ژنتیکی اسکولیوز ایدیوپاتیک

اسکولیوز ایدیوپاتیک نوجوانان (Adolescent Idiopathic Scoliosis – AIS) یکی از شایع‌ترین اختلالات ستون فقرات است که به صورت انحراف جانبی و پیچش ستون فقرات در دوره رشد نوجوانی بروز می‌کند. با وجود سال‌ها پژوهش، علت دقیق این نوع اسکولیوز هنوز به طور کامل مشخص نشده است، اما تحقیقات اخیر نشان می‌دهند که عوامل ژنتیکی نقش مهم و پیچیده‌ای در بروز این بیماری ایفا می‌کنند.

مطالعات ژنتیکی متعدد به این نتیجه رسیده‌اند که اسکولیوز ایدیوپاتیک یک اختلال چندعاملی است که تحت تأثیر تعامل عوامل ژنتیکی و محیطی شکل می‌گیرد. در این زمینه، چندین ژن کلیدی شناخته شده‌اند که در مسیرهای توسعه و نگهداری ساختار ستون فقرات دخالت دارند. از جمله این ژن‌ها می‌توان به  CHD7 ، LBX1  و PAX1  اشاره کرد. این ژن‌ها در فرآیندهای رشد استخوان، تکوین عضلات اطراف ستون فقرات و تنظیم ساختارهای عصبی نقش حیاتی دارند.

ژن‌های مرتبط با اسکولیوز ایدیوپاتیک

ژن CHD7 یکی از ژن‌های مرتبط با سندرم‌های اسکولیوز است که در تنظیم بیان ژن‌ها و ساختار کروماتین نقش دارد و جهش در آن می‌تواند باعث انحنای غیرطبیعی ستون فقرات شود. ژن LBX1 در تکوین عضلات و کنترل حرکات عضلانی دخیل است و تغییرات ژنتیکی در آن با افزایش ریسک ابتلا به AIS مرتبط است. همچنین ژن PAX1 که در توسعه مهره‌ها و ساختار ستون فقرات نقش دارد، به عنوان یکی از فاکتورهای مهم در تعیین ساختار مهره‌ها شناخته شده است.

شواهد وراثتی، مطالعات پیشرفته و آینده پژوهش

سابقه خانوادگی مثبت در بیماران مبتلا به اسکولیوز ایدیوپاتیک نشان‌دهنده اهمیت ژنتیک در این بیماری است. مطالعات روی دوقلوهای همسان و غیرهمسان نشان داده‌اند که احتمال ابتلای دوقلوهای همسان به AIS بسیار بیشتر است، که دلالت بر نقش وراثتی قوی دارد.
بررسی‌های ژنومی گسترده (GWAS) تلاش کرده‌اند تا ژن‌ها و مارکرهای ژنتیکی مرتبط با AIS را شناسایی کنند که می‌تواند منجر به توسعه تست‌های تشخیصی و درمان‌های هدفمند شود. با این حال، تعامل دقیق ژن‌ها و عوامل محیطی هنوز چالش‌برانگیز بوده و نیازمند تحقیقات بیشتر است.
درک بهتر پایه‌های ژنتیکی اسکولیوز ایدیوپاتیک می‌تواند به پیشگیری، تشخیص زودهنگام و درمان‌های شخصی‌سازی شده کمک کند.

بیشتر بخوانید:اسکولیوز چیست؟معرفی کامل انحنای غیرطبیعی ستون فقرات و علائم آن

جمع‌بندی

اسکولیوز، به عنوان یک ناهنجاری پیچیده ستون فقرات، نیازمند شناخت دقیق از انواع، ویژگی‌ها، روش‌های تشخیصی و درمان‌های اختصاصی است. افتراق بین اسکولیوز ایدیوپاتیک، مادرزادی و عصبی-عضلانی، کلید اصلی برای مدیریت مناسب بیمار است. با بررسی‌های تخصصی و تصویربرداری استاندارد، می‌توان تصمیم‌گیری درمانی بهینه‌ای داشت و از پیشرفت انحنای ستون فقرات جلوگیری کرد. پژوهش‌های ژنتیکی نیز در آینده می‌توانند نقش حیاتی در پیشگیری و درمان زودهنگام ایفا کنند.

منابع

1.کتابخانه کوکران (Cochrane Library)

2.انجمن تحقیقات اسکولیوز (SRS)

3.کلینیک کلیولند – اسکولیوز

4.کلینیک مایو – اسکولیوز

5.پاب‌مد (PubMed)

6.«اسکولیوز و ستون فقرات انسان». مارتا هاوز