دیستروفی عضلانی دیستال (DD) گروهی از بیماریهای نادر هستند که بر عضلات تأثیر می گذارند (میوپاتی ژنتیکی) DD باعث ضعف می شود که در قسمت تحتانی بازوها و پاها (ماهیچه های دیستال) شروع می شود. سپس ممکن است به تدریج گسترش یابد و سایر قسمت های بدن را تحت تأثیر قرار دهد. در این بیماری عضلات کوچک می شوند (آتروفی) و دارای چندین شکل است. این اختلال معمولاً بین ۴۰ تا ۶۰ سالگی ظاهر می شود. اما گاهی اوقات می تواند در سنین نوجوانی اتفاق بیفتد. این اختلال زنان و مردان را درگیر می کند.
علت دیستروفی دیستال عضلانی چیست؟
همه اشکال DD ناشی از تغییرات (جهش) در ژن های خاص است. تغییرات در چندین ژن مختلف می تواند باعث انواع مختلف DD شود.
ماهیچه ها از دسته ای از رشته های ماهیچه ای بلند (سلول های ماهیچه ای) تشکیل شده اند. این فیبرها هنگامی منقبض می شوند که سیگنال های عصبی از مغز به نقطه خاصی (محل اتصال) که عصب عضله را فعال می کند ، می روند. در برخی موارد ، جهش های ایجاد کننده DD در ژن هایی هستند که مولکول های خاصی را در داخل سلول های ماهیچه ای ایجاد می کنند.
ژنهای بدن شما معمولاً به صورت جفت ایجاد می شوند. شما یک نسخه از هر یک از والدین را به ارث می برید. تغییر تنها در ۱ نسخه از ژن کافی است تا بیشتر انواع DD را ایجاد کند. این بدان معنی است که بیماری به طور غالب منتقل می شود. در برخی از انواع دیگر DD ، این بیماری تنها در صورت بروز تغییرات در هر دو نسخه از ژن رخ می دهد. این اشکال مغلوب DD شامل میوپاتی دیستال نوناکا و دیستروفی عضلانی میوشی است. در میوپاتی دیستال فنلاند ، افرادی که ۱ نسخه از ژن تغییر یافته دارند ، پس از ۴۰ سالگی در عضلات جلوی ساق پا (ماهیچه های تیبیا) دچار ضعف می شوند. افرادی که دارای DD فنلاندی هستند که ۲ ژن تغییر یافته را به ارث برده اند ، در دوران کودکی دچار مشکلات عضلانی می شوند. آنها ممکن است تا ۳۰ سالگی به ویلچر نیاز داشته باشند.
چه کسانی در معرض دیستروفی دیستال عضلانی هستند؟
از آنجا که نقایص ژنتیکی ایجاد کننده DD معمولاً از طریق خانواده (ارثی) منتقل می شود ، اگر این بیماری در خانواده شما وجود داشته باشد ، خطر بیشتری برای DD دارید. برخی از اشکال DD در گروه های خاصی بسیار رایج است. به عنوان مثال ، میوپاتی دیستال نوناکا بیشتر در افراد ژاپنی تبار ظاهر می شود. میوپاتی دیستال فنلاندی (درشت نی) بیشتر در افراد فنلاندی تبار اتفاق می افتد.
علائم دیستروفی دیستال عضلانی چیست؟
علامت اصلی ضعف عضلانی است. DD عمدتا بر عضلات ساق پا و بازوها تأثیر می گذارد. این عضلات حجم و قدرت خود را از دست می دهند. بنابراین ممکن است بر نحوه گرفتن چیزها ، استفاده از قلم یا تایپ کردن تأثیر بگذارد. همچنین ممکن است مشکلاتی در راه رفتن ایجاد کند. برخی از اشکال DD باعث افتادگی پا می شود.
در برخی موارد ، DD ممکن است بر سایر عضلات تأثیر بگذارد. بسته به شکل DD ، این ضعف ممکن است بر عضلات گردن ، دست ، باسن ، تنه یا حتی قلب نیز تأثیر بگذارد. گاهی اوقات DD ران ها را تحت تاثیر قرار می دهد. اما در موارد دیگر ، قسمت بالای ساق پا همچنان قوی می ماند. انواع خاصی از DD در صحبت کردن یا بلعیدن مشکل ایجاد می کند.
علامت اصلی ضعف است که معمولاً در قسمت تحتانی بازوها یا پاها شروع می شود. اما اشکال مختلف DD به طرق مختلف بدتر می شوند. برخی از نمونه ها عبارتند از:
- میوپاتی دیستال با ضعف طناب صوتی و گلو (حلق) دست ها ، پاها و صدا را تحت تأثیر قرار می دهد. ممکن است باعث مشکل در بلع شود. معمولاً بین ۳۵ تا ۶۰ سالگی اتفاق می افتد.
- میوپاتی دیستال فنلاند (تیبیال) روی پاها ، به ویژه عضلات نزدیک ساق پا تأثیر می گذارد. معمولاً بعد از ۴۰ سالگی خود را نشان می دهد و اکثر افراد مبتلا به این بیماری هنوز می توانند در طول زندگی راه بروند. افرادی که ۲ نسخه از ژن معیوب را به ارث می برند ، ممکن است از کودکی ضعف شدیدتری داشته باشند. ممکن است بعداً نتوانند راه بروند. قلب آنها نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد.
- میوپاتی ارثی نوع ۲ در سنین ۲۵ تا ۴۰ سالگی خود را نشان می دهد. معمولاً پا و ران را ضعیف می کند.
- میوپاتی دیستال میوشی باعث ایجاد ضعف در عضلات ساق پا می شود. بین ۱۵ تا ۳۰ سالگی خود را نشان می دهد. برخی از افراد با این نوع DD ممکن است در نهایت نتوانند راه بروند.
- میوپاتی دیستال نوناکا ابتدا عضلات نزدیک به ساق را تحت تأثیر قرار می دهد. سپس بر گروه های عضلانی در قسمت بالای بازو ، ساق پا و گردن تأثیر می گذارد. ماهیچه ران (چهارسر) معمولاً سالم می ماند.
- میوپاتی دیستال ولندر معمولاً ابتدا بازوها و سپس پاها را درگیر می کند. این بیماری در افراد بین ۴۰ تا ۵۰ سال خود را نشان می دهد.
علائم شما ممکن است با علائم فوق متفاوت باشد. اشکال مختلف DD ممکن است علائم و پیشرفت متفاوتی ایجاد کند.
دیستروفی دیستال عضلانی چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشک با گرفتن سابقه سلامتی شما ، در مورد علائم اخیر شما ، شرایط سلامتی گذشته و سابقه سلامت خانواده شما شروع به کار می کند. پزشک یک معاینه فیزیکی به شما می دهد و قدرت عضلات شما را بررسی می کند. ممکن است به آزمایش های دیگر نیاز داشته باشید که شامل موارد زیر است.
- آزمایش خون برای آنزیم های عضلانی مانند کراتین کیناز
- آزمایش خون DNA برای تغییرات DD شناخته شده
- بیوپسی برای یافتن مشکل خاص در سلول های عضلانی
- الکترومیوگرافی برای اندازه گیری فعالیت الکتریکی عضلات
- آزمایش MRI یا سونوگرافی برای بررسی شکل و حجم عضلات
ممکن است ابتدا به پزشک اصلی خود مراجعه کنید اما سپس به متخصص مغز و اعصاب ارجاع داده شوید. متخصصان مغز و اعصاب آموزش های ویژه ای برای درمان بیماری های عصبی و عضلانی دارند. پزشک همچنین ممکن است شما را به کلینیکی که در مدیریت بیماری DD تخصص دارد ارجاع دهد.
دیستروفی دیستال عضلانی چگونه درمان می شود؟
هیچ درمانی برای DD وجود ندارد. اما مراقبت های حمایتی می تواند به شما در حفظ قدرت و انعطاف پذیری کمک کند. فیزیوتراپی برای حفظ دامنه حرکتی شما مهم است. کاردرمانی می تواند به راههای سازگاری با فعالیت هایی مانند غذا خوردن ، پیاده روی یا استفاده از کامپیوتر کمک کند. همچنین ممکن است از کمک های خاصی کمک بگیرید که شامل موارد زیر است:
- بریس های ساق پا برای درمان افتادگی پا
- سایر ساق بندهای سبک وزن جهت پشتیبانی
- وسایل کمک دست خط
- جایگزین های موس و صفحه کلید
- دستبند ، بست ، بازکن و سایر وسایل تطبیقی
دیستروفی دیستال عضلانی چه عوارضی ممکن است داشته باشد؟
بسته به شکل DD و ماهیچه های درگیر ، عوارض ممکن است شامل مشکل در راه رفتن ، بلع یا سایر فعالیت ها باشد که معمولاً در بزرگسالی شروع می شود. برخی از اشکال DD ممکن است با مشکلات قلبی مرتبط باشد. اگر شکلی از DD دارید که گاهی قلب را تحت تأثیر قرار می دهد ، ممکن است لازم باشد برای ریتم نامنظم قلب تحت نظر باشید. برخی از اشکال DD نیز می توانند مشکلاتی در تنفس ایجاد کنند. در این موارد غیر معمول ، ممکن است در نهایت به دستگاه تنفس نیاز داشته باشید.
چگونه دیستروفی دیستال عضلانی را درمان کنم؟
DD به طور کلی در بزرگسالان ایجاد می شود و به آرامی بدتر می شود. کاردرمانگران می توانند به شما در یادگیری تکنیک های سازگاری کمک کنند. این موارد ممکن است شامل استفاده از بریس های ساق پا و مچ دست باشد. همچنین ممکن است هنگام کار با کامپیوتر یا سایر فعالیت های روزمره از بریس های خاصی استفاده کنید.
با تیم مراقبت های بهداشتی خود کار کنید تا یک برنامه ایمن تهیه کنید. اگر DD دارید ، برخی از انواع ورزش می تواند مضر باشد. تمرینات دوربرد معمولاً بخشی از یک برنامه تمرینی هستند. با تیم خود مشورت کنید تا از بهترین برنامه ورزشی برای شما مطلع شوید. همچنین ممکن است با مراجعه به انجمن دیستروفی عضلانی اطلاعات بیشتری در مورد DD دریافت کنید.
پاسخ دهید