صرع گروهی از اختلالات است که باعث تشنج می شود. تشنج فعالیت غیر ارادی است که ممکن است بر کنترل عضلات ، حرکت ، گفتار ، بینایی و آگاهی تأثیر بگذارند. صرع در اثر انفجارهای ناگهانی و شدید فعالیت های الکتریکی در مغز ایجاد می شود.

صرع میوکلونیک نوجوانان یکی از انواع صرع است. شایع ترین علامت آن تشنج های مکرر است که به تشنج میوکلونیک معروف است و باعث حرکت سریع و تکان دهنده می شوند.

گاهی به آن سندرم جانز یا صرع جانز نیز می گویند.

علائم صرع میوکلونیک نوجوانان

صرع میوکلونیک نوجوانان اغلب در سنین نوجوانی با تشنج های میوکلونیک شروع می شود که اغلب بسیار کوتاه هستند. افراد مبتلا به این نوع صرع اغلب در بزرگسالی دچار تشنج های شدیدتری می شوند که به عنوان تشنج های بزرگ شناخته می شوند. این تشنج ها طولانی تر هستند ، باعث می شوند فرد دچار تکان خوردن و افتادن روی زمین شود و اندام ها بصورت قوی و موزون تکان بخورند. بیماران ممکن است هوشیاری و کنترل عملکردهای بدن را از دست بدهند.

تشنج های میوکلونیک نوجوانان به طور کلی گردن ، شانه ها و قسمت بالای بازوها را درگیر می کند.

تشنج های میوکلونیک ممکن است مورد توجه قرار نگیرند زیرا به سرعت اتفاق می افتند. ممکن است کسی فکر کند این بیماران دچار تیک یا دست و پا چلفتی هستند. علائم این تشنج ها عبارتند از:

• تکان های سریع و کنترل نشده عضلات
• حرکات تکان دهنده یا موزون

تشنج گراند مال به عنوان تشنج تونیک کلونیک نیز شناخته می شود. این تشنج ها در دو مرحله رخ می دهد.

• تونیک – عضلات بیمار سفت شده و هوشیاری خود را از دست می دهند. این باعث می شود این بیماران روی زمین بیفتند. ماهیچه های بدن آنها سفت می شوند و اغلب نفس کشیدن مشکل می شود. ممکن است لب ها به رنگ آبی درآیند و بیمار صداهای غرغره ای ایجاد کند. این مرحله یک دقیقه یا کمتر طول می کشد.
• کلونیک – ماهیچه ها شروع به تکان خوردن می کنند. این امر در اثر انعطاف و شل شدن بسیار سریع ماهیچه ها ایجاد می شود. حرکات تکان دهنده شروع به کند شدن می کنند و با پیشرفت تشنج کمتر اتفاق می افتند. در نهایت حرکات تکان دهنده کاملاً متوقف می شوند. این مرحله معمولاً چند دقیقه طول می کشد.

علل و عوامل خطر صرع میوکلونیک نوجوانان

اغلب هیچ علت شناخته شده ای برای صرع وجود ندارد. سابقه خانوادگی صرع گاهی ممکن است با این بیماری مرتبط باشد. با این حال ، کارشناسان از نحوه انتقال بیماری از والدین به فرزندان مطمئن نیستند.

تغییرات در ژن GABRA1 با این بیماری مرتبط است.

تشخیص صرع میوکلونیک نوجوانان

تشخیص صحیح صرع مهم است. پزشک در مورد تشنج سوالاتی می پرسد تا نوع آن و علت ایجاد صرع را مشخص کند.

تاریخچه پزشکی دقیق اغلب بهترین سرنخ ها را در مورد تشنج دارد. این ممکن است به رد سایر شرایطی که ممکن است باعث تشنج شود کمک کند. همچنین بیماران معاینه عصبی خواهند داشت. در طول بررسی از آنها خواسته می شود آنچه را که درست قبل ، حین و بلافاصله پس از تشنج اتفاق می افتد ، به خاطر بیاورند.

مفیدترین روش برای تشخیص صرع ، الکتروانسفالوگرام (EEG) است. این روش فعالیت الکتریکی را در مغز ثبت می کند. الکتروانسفالوگرام می تواند موج یا امواج غیر معمول را در الگوهای فعالیت الکتریکی ثبت کند. انواع مختلف صرع را می توان با این الگوها تشخیص داد.

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) و اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) ممکن است برای بررسی علت و محل درون مغز استفاده شود. اسکن ها می توانند بافت اسکار ، تومورها یا مشکلات ساختاری در مغز را نشان دهند.

درمان صرع میوکلونیک نوجوانان

تشنج های جزئی و عمومی ناشی از صرع میوکلونیک نوجوانان اغلب به طور متفاوتی درمان می شوند.

درمان بر اساس موارد زیر است:

• نوع تشنج
• هر چند وقت یکبار تشنج اتفاق می افتد
• تشنج ها چقدر شدید هستند
• سن بیمار
• سلامت کلی بیمار
• سابقه پزشکی بیمار

داروهایی که معمولاً استفاده می شوند عبارتند از:

• لوتیراستام
• دپاکوته
• کلوبازام
• Zonegram ، برای مواردی که به درمانهای دیگر پاسخ نداده اند

اگر دارو نتواند تشنج را کنترل کند ، جراحی کاشت عصب واگ (VNS) ممکن است یک گزینه باشد.